El 15 de febrero, edificios y monumentos de todo el mundo se iluminarán de azul para el Día Internacional de Angelman (IAD), una celebración que crea conciencia sobre el síndrome de Angelman (SA). Sabemos de la buena disposición que históricamente ha demostrado este honorable ente para colaborar en causas sociales nobles.
El síndrome de Angelman es una condición neurogenética poco frecuente, que se cree que potencialmente afecta a más de 500.000 personas en todo el mundo, o 1 de cada 15.000 nacimientos. Las personas con SA suelen tener problemas de equilibrio, deterioro motor y pueden sufrir convulsiones debilitantes. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla y muchos tienen dificultades para dormir. Además de estos desafíos, muchas personas con SA también tienen características de comportamiento únicas, como una conducta feliz, caracterizada por risas frecuentes, sonrisas y excitabilidad. El 15 de febrero es importante porque febrero es el Mes Internacional de las Enfermedades Raras. El 15 se refiere al cromosoma 15, que es el cromosoma que porta el gen implicado en el síndrome de Angelman.
Considero que es importante informar también que FASTLatAm, como representante de FAST en Latinoamérica y Angelman Ecuador, se encuentra realizando pruebas genéticas gratuitas para personas que presentan características compatibles con el síndrome de Angelman, siempre que cuenten con la evaluación y aval de un neurólogo o genetista. Esta iniciativa representa una gran oportunidad para lograr diagnósticos oportunos y brindar apoyo a más familias. Dar visibilidad al síndrome de Angelman es dar voz a quienes no pueden expresarse con palabras, pero sienten y comprenden profundamente la difusión contribuye a la empatía, la inclusión y al acceso a una atención adecuada. (O)
Publicidad
Sharon Cepeda Marejka, Guayaquil
